今年很多小夫妻都想生个龙宝宝，寓意生龙活虎，希望孩子身体健康，出人头地，肯定都想要个小龙人，而不是小聋人。
然而，现实是小聋人的出生率并不低，平均每1000个新生儿中就有1到3名先天性耳聋患者。那么怎样才能减少小聋人的出生呢，让我们一起揭开遗传性耳聋的神秘面纱。
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋指的是由于遗传物质改变（基因突变和染色体畸变）所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现，是最常见的遗传病之一。聋病患者中，约有50%与遗传因素有关。
与遗传性耳聋有关的基因有哪些？
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2， SLC26A4 MT-RNR1和GJB3，约20%的儿童期耳聋患者可发现GJB2基因突变，对此基因检测不仅有利于遗传性听力损害的临床诊断和遗传咨询，还可对听力康复的措施选择有指导意义。约15%的儿童期耳聋患者与SLC26A4基因突变有关，对于临床上颞骨CT显示前庭导水管扩大或Mondini畸形的耳聋患者均应进行SLC26A4基因检测，约95%的患者可找到明确的致病突变。
听说过“一针致聋”吗？
携带 MT-RNR1致聋基因的患者，出生时听力正常，一旦使用耳毒性药物如庆大霉素等，就会导致耳聋，即为药物性聋。对于已经发生的药物性耳聋，目前尚无有效的治疗方法。通过耳聋基因检测，可以尽早发现是否携带药物性耳聋的致病基因，在用药过程中禁用或慎用耳毒性药物，即可避免耳聋的发生。
父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？
遗传分为显性遗传和隐性遗传，目前已发现的耳聋基因位点，常染色体显性遗传有30个，常染色体隐性遗传59个，既显性又隐性遗传的有9个，X－连锁遗传的有8个，线粒体遗传的1个。显性遗传是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母携带相关耳聋基因但不发病，而孩子有可能发病。有报道显示超过80％聋儿为听力正常父母所生。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，也要注意防控小聋人的出生。
什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍的重要措施。由于新生儿无法说话不能告诉家长他（她）听不到声音，只能通过常规体检或父母观察，甚至在2岁以后才被发现听力损失，错过了儿童语言发育的黄金时期，酿成了先聋后哑的悲剧。听力筛查能够客观、直接、高效地反映新生儿的听力状况，对于听力障碍的早发现、早诊断、早干预有重要意义。
听力的健康，我们一起守护！
图片素材来自网络，侵权即删。
（供稿/王言言）
