当患有肾病综合征或慢性肾炎的患者，合并听力不好时，一定要考虑到Alport综合征（奥尔波特综合征）！
什么是Alport综合征
Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征，部分患者合并感音神经性耳聋（SNHL）、眼部病变等肾外表现的综合征。该病是由编码Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变导致，根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征（XLAS）、常染色体隐性Alport综合征（ARAS）、常染色体显性Alport综合征（ADAS）和双基因Alport综合征。绝大多数Alport综合征患者会进展至终末期肾病（ESKD），是导致肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一。
临床表现
Alport综合征患者临床表现常具有异质性，从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿，到进行性肾功能减退伴或不伴有肾外表现。
1.血尿：
血尿是Alport综合征患者最常见的临床表现，为肾小球源性，在各种遗传型中均可出现。
2.蛋白尿：
几乎所有XLAS男性患者及ARAS患者均会出现蛋白尿，且随年龄增长表现为持续性蛋白尿，甚至发展为肾病范围蛋白尿。
3.肾功能减退：
XLAS男性患者肾脏预后极差，几乎所有XLAS男性患者均会在不同时期出现进行性肾功能减退，最终发展至终末期肾脏病。
4.听力障碍：
Alport综合征患者听力障碍发生于耳蜗部位，最初仅累及高频区，需进行纯音测听才可发现。听力损失呈进行性加重趋势，随年龄增长逐渐累及全音域，甚至影响日常对话交流。
5.眼部病变：
对Alport综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。
6.其他：
弥漫性平滑肌瘤病是Alport综合征少见的临床表现，胃食管、气管为常见受累部位，并伴随相应症状，如吞咽困难、呼吸困难等。
家族史
家族史对于Alport综合征的确诊、预后评估及患病家系遗传咨询十分重要。
Alport综合征肾脏病理
1.光镜：光镜下肾脏病理改变不具有特征性。
2.免疫荧光：肾组织常规免疫荧光检查通常为阴性。
3.电镜：特征性病理改变为电镜下GBM弥漫增厚或厚薄不均，致密层分层、撕裂、内外侧缘不规则，呈篮网状改变。
基因检测
Alport综合征的致病基因包括COL4A3、COL4A4和COL4A5等。目前，基因检测在Alport综合征的确诊、遗传分型、预测疾病进展、指导治疗及产前基因诊断等方面发挥着重要作用。
Alport综合征诊断
临床表现为持续性肾小球源性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一项即可诊断为Alport综合征：
1.肾组织电镜示GBM致密层撕裂、分层、薄厚不均或篮网状改变；
2.肾脏组织基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或EBM Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；
3.基因检测示COL4A3、COL4A4或COL4A5基因具有致病性变异（包括ACMG分级的可能致病性变异）。
Alport综合征如何治疗呢
1.肾脏病变治疗
Alport综合征尚无根治或病因性治疗措施。目前治疗旨在通过早期药物治疗减缓疾病的进展，从而延缓ESKD的发生；一旦进展至 ESKD，则需进行肾脏替代治疗。肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）阻断剂是目前延缓Alport综合征肾脏疾病进展的首要推荐药物。其他针对Alport综合征抗炎抗纤维化的治疗药物仍在研发中。
2.听力障碍的治疗
需耳鼻喉科进行听力评估，患者应避免暴露于大声喧哗环境。应用助听器一般对恢复患者听力效果良好，助听器效果不佳时可采取人工耳蜗植入术。同时，应避免使用耳毒性药物。
3.眼部病变的治疗
对于前圆锥形晶状体患者，由晶状体形状异常引起的屈光不正可通过矫正镜片得以改善，视力严重损害难以用镜片矫正者可进行晶状体摘除及人工晶体植入术治疗。
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（供稿/申鹏霄）
