不知道大家有没有注意到，有些小朋友走路总是摇摇晃晃，跑起来像只小企鹅？别急，这不一定是因为他们调皮，可能是因为一种叫杜氏肌营养不良（DMD）的疾病在捣乱。DMD的一个典型特征是小腿腓肠肌假性肥大，走路时像鸭子一样摇摆，脚尖着地，容易摔跤。那这种病到底是怎么一回事儿呢？
DMD发病率
DMD是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要影响男性新生儿，发病率约为 1/3500。女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。
DMD临床表现
DMD患者通常在3岁左右开始出现症状，表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显。随着病情进展，患者会逐渐失去行走能力，最终需要借助轮椅行动。大多数患者在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
DMD遗传学病因
DMD是由位于X染色体短臂（Xp21.2区）的抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin,DMD）突变所致。该基因的突变以外显子缺失/重复为主，约60.2%的病例为大片段缺失，9.6%为大片段重复，23%为基因内部外显子和侧翼区点突变。
DMD诊断方法
DMD的诊断主要依靠临床表现和基因检测。血清酶学检测（如肌酸激酶水平）可以作为初步筛查手段，基因检测是确诊的主要方法。
DMD治疗方法
目前，DMD尚无治愈方法，治疗主要集中在延缓疾病进展和改善生活质量。
1、物理治疗：
通过康复训练等减缓肌肉无力的加重，提高生活质量。
2、药物治疗：
糖皮质激素（如泼尼松）是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，但副作用明显，需在专业医师指导下进行。
值得庆幸的是，分子和细胞医学的最新进展已催生了一系列有前景的治疗策略。如外显子跳跃技术和基因替代疗法，这些新策略旨在恢复抗肌萎缩蛋白的正常表达，从而改善DMD患者的肌肉功能。
DMD治疗方法
杜氏肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，目前尚无根治的方法，但通过早期诊断和综合治疗，可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。患者需要长期的医疗护理和支持，给家庭和社会带来巨大的经济压力。因此，基因筛查和产前诊断在防止DMD患儿出生方面具有重要意义。通过基因检测和遗传咨询，可以在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出不携带DMD基因的胚胎。此外，对于有DMD家族史的家庭，产前诊断可以在怀孕早期通过绒毛穿刺或羊水穿刺检测胎儿是否携带致病基因。这些措施不仅能减少DMD患儿的出生率，还能降低医疗费用和护理成本，减轻家庭和社会的经济负担。
（供稿/曹春鸽）
