2024年8月7日，是第7个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。还记得2021年在全网刷屏的国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”吗？当时他们谈判的正是用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的药物——诺西那生钠注射液。历经一个半小时，曾经标价70万一针的天价药，最终以3.3万元每针纳入医保，给众多SMA患者和家庭带来了希望。
高昂药价的问题解决了，但这只是防治SMA的最后一个环节，SMA的知晓率低、确诊难等问题，依然是这种罕见病防治面临的一大挑战。对于这种高携带率、高发病率、危害严重的罕见病，预防远胜于治疗。
今天，就让我们来了解一下什么是SMA，以及如何预防SMA患儿的发生。
1、什么是SMA？
脊髓性萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA），是一种常染色体隐性遗传病，也是一种罕见的严重致残致死性神经肌肉疾病。患儿多在婴幼儿期逐渐出现症状，主要表现为全身性肌无力和肌萎缩，难以完成抬头、翻身、坐、爬等基本动作，累及呼吸肌时则出现无法呼吸、吞咽等，严重时危及生命。
SMA特点
1.高发病
正常人中每40-50人中就有一个是SMA致病基因携带者。
新生儿中每6000-10000名中就有一名SMA患者。
2.危害重
主要症状为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力和肌萎缩，造成患者各种运动功能严重受损，重症者终身与坐、站无缘，甚至严重威胁患者的生命。
绝大部分患者在婴幼儿期就会发病，目前治疗药物少、费用贵。
2、SMA会遗传吗？
会。SMA是一种常染色体隐性遗传病。一般情况下，若父母双方都是携带者，孩子就有1/2的几率是携带者，1/4的几率是SMA患者；若父母中有一方是携带者，孩子就有1/2的几率是携带者。
3、如何预防SMA？
做好孕前或孕期携带者筛查。若夫妻双方只有一方是携带者，生育SMA患儿的风险较低，进行常规产检即可；若夫妻双方均为携带者，则生育SMA患儿的风险较高，需进行产前诊断或辅助生殖。
4、SMA携带者筛查的必要性？
SMA无人种、地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，人群携带率1/50-1/40。若配偶双方均为SMA携带者，子代就有可能致病。
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，一旦发病无经济有效的治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。现阶段，科学的产前筛查比患病后的治疗更具有卫生经济学意义。
95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，病因明确，可通过一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略。
5、哪些人需要做SMA携带者筛查？
SMA是常染色体隐性遗传病，人群携带率高，而携带者没有任何异常表现，所以，筛查是非常重要的。
适宜人群
1.所有计划妊娠的育龄夫妇或孕早期的准父母。
2.优先筛查人群：生育过确诊或可疑SMA患儿的家庭或家庭其他成员。
妇产医院简介
始建于1928年3月，最初为冯玉祥将军下令筹办的河南民政厅接生传习所，也是河南省内第一所正规的产科医院。1954年更名为河南省妇产科医院，1974年更名为河南医学院第二附属医院。2000年三校合并后，医院全称最终落定为。2022年9月，妇产科更名妇产医院，成为首个“院中院”。妇产医院以高超的医疗技术、先进的医疗设备、亲切的医疗服务名闻遐迩;以强大的专家团队、高尚的医德、创新的服务理念、特色的诊疗项目，全力打造中国妇产医院之典范，现已发展成为集医疗、科教、预防、保健、康复于一体的现代性、综合性的妇产医院。
（供稿/周艳华）
