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产前诊断知多少—揭开产诊与产筛的神秘面纱

发布日期:2024-08-16 08:51:16

       产筛、产诊,傻傻分不清楚?本文将为大家揭开产诊与产筛这对“姐妹花”的神秘面纱。
 
       很多孕妈妈来医院做产检时,医生都会建议在合适的孕周进行产筛项目检验,如:早唐、中唐或者无创DNA,对于检验结果为高风险的孕妈妈,经医生遗传咨询后通常会建议做产诊羊穿,那到底什么是产诊?什么是产筛呢?让我们共同来一探究竟吧!
 
       产诊全称是产前诊断,指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等方面进行检测诊断。通常在产诊中说的羊穿/绒穿,它们并不是一种检测技术,而是一种取样技术。孕早期通过绒毛取材术抽取绒毛,孕中期通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,进一步行细胞遗传和分子遗传检测项目,比如大家熟知的羊水细胞染色体核型分析、CNV-seq(低深度全基因组测序)、CMA(染色体微阵列芯片分析)、WES(全外显子测序)等。一般我们会选择2-3种实验室方法,从细胞和分子双重层面进行检测,从而保证检测结果的准确性。
 
       产筛全称是产前筛查,一般是指唐氏综合征血清学筛查,孕早期血清学筛查孕周为妊娠11-13+6周,而孕中期血清学筛查孕周为15-20+6周。若筛查结果为高风险的孕妇,医生会建议后续进行无创DNA检测或产前诊断。目前孕中期血清学筛查已列入河南省免费民生实事项目,但需注意年龄≥35岁(含预产年龄)的孕妈妈们是无法享受免费孕中期血清学筛查的哦!
 
       无创DNA检测也是产前筛查的一种,它并不是诊断技术。无创DNA检测的最佳孕周为12-22+6周,它通过提取孕妇外周血中游离胎儿DNA进行检测,并且其随孕周增加稳定存在。鉴于当前医学检测技术水平限制和孕妇个体差异(胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者)等不同原因,检测结果仍有可能出现假阳性或假阴性。
 
       因此,产前筛查和产前诊断虽然都是出生缺陷二级预防的重要手段,但产前筛查不等于产前诊断,产前筛查更不能替代产前诊断哦!
 
       孕妈妈们,你们明白了吗?
 
妇产医院简介
 
       妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查,同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已经开展介入性产前诊断技术、产前筛查及产前诊断实验室检测技术、胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队,过硬的临床特色技术,完善的仪器检测设备,请各位孕妈妈放心前来就医咨询!
 
 
(供稿/刘启蒙)               
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