孕育一个新的生命，是一件充满期待与担忧的过程。整个孕期，孕妈妈们最关心的事情莫过于腹中的小宝宝是否健康。唐筛做完了，又陷入是否选择无创和羊穿的烦恼。今天，我们就来讨论一下孕期无创DNA的那些事儿。
夫妻双方都正常，孩子的染色体会有问题吗？
染色体是遗传物质的载体，染色体数目或结构异常都会引起染色体病。唐氏综合征就是一种染色体病，又称21三体综合征或先天愚型，是染色体数目异常，多了一条21号染色体而导致的疾病。患儿出生后有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。迄今为止在医学上尚无治疗方法。
这类染色体病大多数情况下是随机偶发的，90%以上的唐氏综合征患儿的父母染色体都是正常的，也就是说所有孕妇都有可能怀上唐氏儿，唯有通过产前筛查发现相关风险，并及时进行产前诊断，是防止此类出生缺陷的关键方法之一。而对唐氏综合征检出率最高的筛查手段就是无创DNA了。
究竟什么是无创DNA？
全称为“基于孕妇血浆胎儿游离DNA进行高通量测序无创产前检测”（Noninvasive prenatal Testing），英文缩写NIPT，是通过抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，应用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析评估出胎儿发生常见染色体异常的风险。目前，无创DNA有普通版本和升级版本。
普通版本的无创产前DNA筛查疾病主要包括21－三体、18－三体和13-三体综合征。
升级版本，扩大筛查范围，能检测常见胎儿染色体非整倍体异常和多种大于3Mb的胎儿染色体大片段缺失或重复等共132种染色体异常疾病。
无创产前DNA检测的优势有哪些？
1.无创——仅需采集孕妇的外周血，对胎儿不会造成伤害，因此叫做无创，安全且无流产风险。
2.便捷——只需抽取5mL母体静脉血即可完成检测。
3.精准——对21三体检出率可达99%。
4.快速——7—10个工作日即可获知检测结果。
5.注意：采血不需要空腹，正常饮食、作息即可；采血前需停用低分子肝素36小时，切记！
无创DNA准确性如何呢？
针对无创DNA可筛查的胎儿主要目标疾病：对21三体的检出率可达99%，假阳性率低于1%；对18三体的检出率不低于90%，13三体的检出率不低于90%。因此，对于染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征），无创DNA是准确度和敏感性最高的产前筛查方法。
无创产前DNA检测时间？
根据卫生部门发布的《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12~22+6周。如果孕周小于12周，有可能因孕妇血浆中胎儿游离DNA含量不足而无法获得检测结果。同时，如果孕周过大，若筛查结果提示高风险，可能会错过产前诊断的最佳孕周。另外，孕妇重度肥胖等情况可能会导致胎儿游离DNA浓度被稀释而导致检测失败。
哪些人适合做无创产前DNA检测？
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体为临界风险。
有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
哪些人群不能做无创产前DNA检测？
1.孕周＜12+0。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.一年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.超声检查提示胎儿有结构异常需进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
无创DNA没问题，孩子就一定没问题吗？无创高风险，孩子一定是唐氏儿吗？
答案是NO！无创DNA属于产前筛查，存在假阳性和假阴性。检查结果有高风险和低风险两种情况。
1、低风险报告
筛查结果为低风险并不意味着没有风险，只是说明胎儿发生染色体异常的风险小，后续仍需定期常规产检。
2、高风险报告
对检测结果为高风险的孕妇，并不代表胎儿一定存在染色体异常，孕妈应及时进行后续咨询及产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）以最终确认胎儿是否存在染色体病，而不能直接选择终止妊娠。
无创DNA是否可以代替羊水穿刺？
答案是NO！无创DNA仅仅是筛查手段，存在局限性，确诊还需产前诊断。只有产前诊断（羊穿、绒穿、脐血穿刺取材检测）才是胎儿染色体病产前诊断的“金标准”。
【科室简介】
妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查，同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已经开展介入性产前诊断技术、产前筛查及产前诊断实验室检测技术、胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队，过硬的临床特色技术，完善的仪器检测设备，请各位孕妈妈放心前来就医咨询！
科室地址：
郑州市金水区经八路2号
门诊楼5楼产前诊断中心
咨询电话：
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（供稿/王冰）
