今年5月，张女士(化名)来到郑大二附院产前诊断中心进行无创DNA检测。在排队等候的时候了解到单基因病携带者筛查检测项目。经医生介绍，她认为单基因病携带者筛查非常有必要，于是，在进行无创DNA检测的同时也进行了单基因病携带者筛查。
1周后，无创DNA检测结果显示为低风险。然而，随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士DMD基因致病携带，存在胎儿杜氏肌营养不良症（DMD）发生风险。
这一消息犹如晴天霹雳，让张女士难以接受，因为张女士没有遗传病家族史，且此时已怀孕18周。经过遗传咨询后，张女士选择进行产前诊断羊水穿刺。令人难过的是，羊水穿刺的结果显示胎儿为患病男胎，张女士经慎重考虑后选择终止妊娠。
此次妊娠经历虽不顺利，但张女士又是幸运的，因为她选择了携带者筛查，从而避免了严重单基因遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。
科普时间
1、什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。当个体携带某个单基因隐性遗传病的基因变异时，我们称其为携带者。携带者本身不发病，但有50%的几率会将该基因变异遗传给孩子。研究数据表明，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病基因，那么，当夫妻双方同时为同一常染色体隐性遗传基因变异携带者，或者女方为X连锁隐性遗传病携带者时，就有可能生育遗传病患儿。
2、单基因遗传病的危害有哪些？
大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸、致残且终身不可治愈，仅有较少数病种可以治疗（仅5%左右）。但其治疗费用非常昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。
3、如何预防单基因遗传病的发生？
可通过单基因遗传病携带者筛查进行有效预防，即对表型正常个体进行特定单基因遗传病的携带状态筛查，以评估其是否为某种单基因遗传病的隐性携带者，从而对其进行生育指导，以减少单基因遗传病患儿的出生率。
4、单基因遗传病携带者筛查一般检测哪些疾病？
目前的单基因病遗传病携带者筛查，主要是针对携带率高（1/200以上）、临床表型严重的单基因遗传病，如脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征等。
5、携带者筛查结果异常，还能再要孩子吗?
可以。夫妇双方即使携带了相同基因的致病变异，或者女方携带了X连锁隐性基因变异，可以通过产前诊断或者三代试管辅助生殖技术获得健康孩子。
预防出生缺陷，科学健康孕育是每个家庭的美好愿望。单基因遗传病携带者筛查，作为出生缺陷一级预防的重要手段之一，其重要性不言而喻。让我们从了解自己开始，关注遗传健康，为宝宝的健康成长保驾护航。
【产前诊断中心科室简介】
妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查，同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已开展介入性产前诊断技术、产前筛查及产前诊断实验室检测技术、胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队，过硬的临床特色技术，完善的仪器检测设备。请各位孕妈妈放心前来就医咨询！
【产前诊断中心专家介绍】
王冰、妇科医院（产科）副主任医师、妇儿总支产科支部书记、产科门诊主任、产前诊断中心主任
医师简介：
硕士毕业后从事妇产科临床、科研、教学工作15年余，擅长妊娠合并症、并发症的诊治与处理、围产期的管理、胎儿医学、产前筛查与产前诊断；擅长胎儿各种结构异常、胎儿染色体等遗传学异常的产前诊断和遗传咨询，在产前诊断、遗传咨询、优生优育等方面有着丰富的临床经验。
主要成果/主要著作：
参与省部级项目7项，实用型发明专利1项，发表论文10余篇。
学术任职：
中华医学会妇幼保健协会产科分会青年委员、中华医学会会员、河南省医学会遗传医学分会产前筛查与产前诊断委员、河南省出生缺陷防治委员会常务委员、河南省预防医学会小儿肢体畸形防治专业委员会委员、河南省医学会生殖免疫分会委员、河南省医学会生育健康学会组委员、河南省科普学会产科委员会常务委员、河南省医学会盆底分会委员等。
科室地址：
郑州市金水区经八路2号
门诊楼5楼产前诊断中心
咨询电话：
0371-63620537
（供稿/王冰）
