每个家庭都会怀揣激动和期待的心情迎接宝宝的出生，但从怀孕到生产期间每项检查结果的异常，都会极大牵动着孕妈妈的心，容易造成孕妈们紧张、焦虑、情绪波动。NT筛查是早孕期的一项常规超声检查，但每当报告单提示NT值增厚时，孕妈妈们经常会特别紧张并不断咨询医生：“NT增厚严重吗？”“宝宝有问题吗？需不需要进一步检查？”
那么，现在就为大家共同科普一下关于NT增厚的系列知识吧。
NT增厚是什么？
NT即颈项透明层，NT增厚则指早孕期（11-13+6周）检测胎儿颈后皮下透明层的厚度，为早孕期评估胎儿遗传学异常和结构异常的一项超声软指标。而妊娠14周后，胎儿淋巴系统的迅速发育会使聚集的淋巴液迅速疏散到血液系统中，颈后积液通常会消退。
NT增厚的范围值是多少？
在妊娠11-13+6周期间，NT厚度会因胎儿头臀长(45-84 mm)的变化而变化。NT的测量有严格的质控，测量值在第95百分位数以上诊断NT增厚。
胎儿NT增厚为什么需要引起重视？
NT增厚与染色体异常密切相关，尤其是染色体非整倍体，最常见的包括21-三体、45XO、18-三体及性染色体异常等。其次，它还与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）存在相关性，利用CNVs检测技术可检测出多种已知染色体微缺失微重复综合征，如：腭心面综合征、Williams-Beuren综合征等。
近年来，随着NT与单基因疾病相关性的深入研究，我们发现胎儿NT增厚也与许多遗传综合征有关，如：努南综合征、脊髓性萎缩症以及先天性肾上腺增殖症等。
NT增厚与胎儿结构畸形密切相关，特别是心血管系统及骨骼系统。即使有些相关遗传学检查正常，NT增厚也可能会增加结构异常的风险。
那当发现胎儿NT增厚时，下一步该怎么办呢？
NT增厚并不意味着胎儿一定存在异常，建议各位孕妈妈到我院产前诊断中心进行遗传咨询。由于NT增厚与遗传学异常关系密切，必要时需行介入性产前诊断进一步排除胎儿染色体异常的风险，同时，在合适的孕周做四维超声检查排除胎儿结构异常的风险。
【产前诊断中心科室简介】
妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查，同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已开展介入性产前诊断技术、产前筛查及产前诊断实验室检测技术、胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队，过硬的临床特色技术，完善的仪器检测设备。请各位孕妈妈放心前来就医咨询！
【产前诊断中心专家介绍】
姓名：王冰、妇产医院（产科）副主任医师、妇儿总支产科支部书记、产科门诊主任、产前诊断中心主任
医师简介：
硕士毕业后从事妇产科临床、科研、教学工作15年余，擅长妊娠合并症、并发症的诊治与处理、围产期的管理、胎儿医学、产前筛查与产前诊断；擅长胎儿各种结构异常、胎儿染色体等遗传学异常的产前诊断和遗传咨询，在产前诊断、遗传咨询、优生优育等方面有着丰富的临床经验。
主要成果/主要著作：
参与省部级项目7项，实用型发明专利1项，发表论文10余篇。
学术任职：
中华医学会妇幼保健协会产科分会青年委员、中华医学会会员、河南省医学会遗传医学分会产前筛查与产前诊断委员、河南省出生缺陷防治委员会常务委员、河南省预防医学会小儿肢体畸形防治专业委员会委员、河南省医学会生殖免疫分会委员、河南省医学会生育健康学会组委员、河南省科普学会产科委员会常务委员、河南省医学会盆底分会委员等。
科室地址：
郑州市金水区经八路2号门诊楼5楼产前诊断中心。
咨询电话：
0371-63620537
（供稿/产前诊断中心 刘启蒙）
